Актуальность
По статистике каждый 100-тый ребенок рождается с наследственной патологией. На сегодня количество известных наследственных заболеваний превышает 6 тысяч. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В это число входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного или обоих родителей.
У людей от 20 000 до 25 000 генов. Повреждение всего одного из них приведет к мутации, которая может вызвать сбой в работе всего организма. И эта мутация может передаться по наследству детям, вызывая наследственное заболевание. Иногда человек может быть просто носителем «повреждённого» гена или хромосомы. Мутация никак не проявится в его жизни. Но она может быть выявлена в следующем поколении. Причем симптомы проявляются не сразу после рождения, а через какое-то время.
Если оба родителя являются носителями определённых болезней, то потомки с большой долей вероятности унаследуют их дефектный ген. Что представляют собой генетические болезни, в каких случаях они излечимы, что приводит к их появлению, как узнать есть ли в роду наследственная болезнь?
Определение
Наследственные заболевания и врождённые нарушения – это синонимы или разные понятия?
В первом случае – наследственные заболевания - возникают как результат изменений одного или нескольких генов. наследственные заболевания имеют генетический характер, передаются от родителей к будущим поколениям.
Врожденными нарушениями называют нарушения, которые могут быть связаны с генетикой, а могут возникать по другим причинам. Врожденные нарушения появляются как во время внутриутробного развития плода, так и после рождения. Причиной их возникновения чаще всего бывает инфекция или какой-либо внешний фактор.
Основные группы и примеры заболеваний
Наследственные заболевания делятся:
- на генные: нарушения в отдельных генах
- хромосомные нарушения: связаны с изменением числа или структуры хромосом
- митохондриальные заболевания: патологии с наследственной предрасположенностью.
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Генные наследственные заболевания
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Х- или Y-хромосомами.
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе: фенилкетонурия, алкаптонурия, болезнь Марфана, гемолитическая анемия и другие.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
- нерасхождением хромосом;
- утратой отдельной хромосомы (моносомией);
- полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм.
Митохондриальные заболевания делятся на:
- На врожденные пороки развития.
- Хронические болезни неинфекционного характера.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни — это синдром Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Среди наследственных заболеваний есть моногенные заболевания, то есть являющиеся результатом мутации (изменения) одного гена, но есть и такие, которые обусловлены изменением комплексом генов.
Генетические нарушения могут приводить к нежелательным исходам на разных этапах развития эмбриона, могут проявиться сразу после рождения или в более позднем возрасте.
Снизить риск наследственных заболеваний у будущего ребёнка возможно — и именно поэтому мы всегда говорим об этом ещё на этапе планирования беременности.
Если в вашей семье уже были случаи наследственных заболеваний или есть известные генетические особенности, очень важно заранее обратиться на консультацию к генетику.
Обычно врач акушер-гинеколог рекомендует эти исследования паре ещё до наступления беременности. Такую консультацию можно и нужно проходить ещё во время прегравидарной подготовки.
На приёме генетик подробно собирает семейный и медицинский анамнез, то есть фактически изучает историю здоровья вашей семьи, и на основании этих данных рассчитывает возможные риски.
Генетические исследования отличаются от большинства анализов, например анализа крови, показатели которого могут меняться в зависимости от состояния. Наши гены остаются неизменными на протяжении всей жизни. Поэтому такие тесты обычно выполняются один раз в жизни, а их результаты остаются актуальными всегда.
При этом каждый человек может быть носителем нескольких наследственных заболеваний, которые никак не проявляются в настоящем. Это особенность генетики человека, о которой мы не задумываемся в повседневной жизни.
При планировании беременности важно понимать, как такие особенности могут сочетаться у партнеров и какие исследования действительно имеет смысл пройти.
Это позволяет заранее понять, насколько высока вероятность передачи определённого заболевания будущему ребёнку, и при необходимости выбрать наиболее грамотную тактику планирования беременности.
В команде клиники репродукции и ЭКО ICLINIC врачи акушеры-гинекологи, репродуктологи и врач генетик помогут Вам получить компетентную информацию в важный момент жизни – планирование беременности.
