Пренатальная диагностика

К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов может родиться ребенок с различными врожденными аномалиями и генетически детерминированными заболеваниями. Согласно данным ВОЗ, частота появления на свет новорожденного с каким-либо пороком развития в настоящее время составляет в среднем 1:33. А риск рождения малыша с наследственной патологией – около 5%.

В современной медицине имеются технологии, позволяющие врачу еще на этапе внутриутробного развития ребенка выявить у него признаки врожденных пороков развития (ВПР) и ключевых наследственных заболеваний, а также другие патологические состояния.

Такие исследования называют пренатальной диагностикой , а для некоторых их них используют термин « пренатальный тест». Они могут быть инвазивными (с внедрением в полость матки) и неинвазивными.

Зачем нужна пренатальная диагностика 

Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию. Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов. Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

 Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде. Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития. В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

 Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

Неинвазивные пренатальные тесты

Основные неинвазивные тесты, использующиеся для диагностики на разных сроках гестации:

• УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
• Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
• Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
• КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

УЗИ – наиболее востребованный метод неинвазивной пренатальной диагностики . В первом триместре оно проводится на сроке 10–14 недель. Метод позволяет выявить признаки грубых ранних бластопатий, которые приводят к анэмбриогении, анэнцефалии и выраженным дефектам закрытия невральной трубки, неразвивающейся беременности, неразделившейся двойне. При первом скрининговом УЗИ также оценивают наличие маркеров хромосомных аномалий, выявляют симптомы угрозы прерывания беременности.

УЗИ второго триместра (на сроке 18– 24 недели) тоже относят к скрининговым. Оно позволяет оценить в динамике косвенные признаки хромосомных заболеваний, определить поздно проявляющиеся пороки развития конечностей и внутренних органов (почек, сердца, крупных сосудов, пищеварительного тракта). Такое УЗИ – это еще и неинвазивный тест для диагностики патологий пуповины, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода.

Показатели первого скринингового УЗИ плода, результаты пройденного беременной биохимического скрининга и анамнестические сведения вводятся в специальную стандартизованную и одобренную МЗ РФ компьютерную программу. Она автоматически рассчитывает величину индивидуального генетического риска. Но эти результаты не являются полностью достоверными, ведь они указывают лишь вероятность наличия определенной патологии. Для подтверждения диагноза требуется экспертное УЗИ и инвазивная диагностика.

Современной альтернативой такому углубленному исследованию является проведение пренатальной неинвазивной ДНК-диагностики. Для исследования используется только венозная кровь беременной, а точность этой методики составляет около 99%. Такой ДНК-анализ позволяет достоверно диагностировать основные трисомии и численные аномалии половых хромосом, определить пол плода. Это исследование может проводиться с 9 недели гестации.

Инвазивная пренатальная диагностика 

К инвазивным вариантам пренатальной диагностики относятся:

• Биопсия хориона (хорионбиопсия) – взятие образца хориальной ткани для дальнейшего исследования. Проводится до 12 недели гестации.
• Амниоцентез – пункция стенки плодного пузыря для забора определенного количества амниотической жидкости. Осуществляется на 15–16 неделях беременности. Позволяет провести биохимическое, молекулярно-генетическое, серологическое и иммунологическое исследование жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
• Кордоцентез – пункция пуповинных сосудов для забора крови плода. Полученный материал исследуют биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим методами. Кордоцентез возможен после 20 недели беременности.
• Плацентобиопсия – взятие образца плацентарной ткани на 14–20 неделях гестации.
• Биопсия тканей плода.
• Фетоскопия – непосредственный осмотр лица и поверхности тела плода, осуществляемый с помощью эндоскопа.

Инвазивная диагностика является гораздо более точной и информативной, чем пренатальные скрининговые неинвазивные тесты. Ведь она позволяет достоверно установить диагноз. Но такие исследования сопряжены с определенным риском, они повышают вероятность акушерских осложнений. Поэтому инвазивные пренатальные тесты проводят лишь при наличии строгих показаний.
Когда показана пренатальная диагностика 

 Пренатальные тесты для выявления ВПР и наследственных заболеваний проводятся на определенных сроках гестации, что обусловлено этапностью развития тела плода. При этом некоторые из них являются основой рекомендованного МЗ РФ базового пренатального скрининга плода. Для других нужны строгие показания, ведь их проведение сопряжено с некоторым риском для плода.

Скрининговые пренатальные неинвазивные тесты назначаются всем беременным. Это так называемая комплексная диагностика 1 уровня, имеющая определенный процент погрешности. Ее задачей является не достоверное выявление определенных заболеваний, а выделение среди всех беременных так называемой группы риска. Таких женщин направляют на более информативные исследования, в том числе с использованием инвазивных методик.

Показания для более детальной и достоверной пренатальной диагностики :

• Выявление во время 1 и 2 пренатальных скринингов стигм (маркеров) наследственных заболеваний. К ним относят утолщение кожной складки на шее плода (увеличение воротникового пространства) и изменение длины носовой кости, определяемые при УЗИ.
• Выявление во время 1 скрининга биохимических показателей, косвенно свидетельствующих о наличии хромосомных болезней.
• Наличие в роду хотя бы у одного родителя родственников с хромосомными заболеваниями и другой наследственно обусловленной патологией.
• Наличие в семье старшего ребенка с любыми врожденными пороками развития или анамнестические данные о предшествующем мертворождении у матери.
•  Возраст матери старше 35 лет.
• Наличие хотя бы у одного из родителей профессиональных вредностей, которые потенциально обладают мутагенным и тератогенным действием.
• Прием матерью на ранних сроках беременности препаратов, способных негативно сказаться на эмбриогенезе и повышающих риск развития пороков у плода.

Необходимый объем обследования в каждом случае определяет врач. Также женщина по желанию может пройти на базе ICLINIC более информативные и современные неинвазивные пренатальные тесты. Они не финансируются системой ОМС, но имеют существенно более низкий процент погрешности и во многих случаях позволяют избежать инвазивных методов диагностики.

Где проводят пренатальную диагностику 

 Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога. Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности. К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности. Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии. А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.